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胚胎植入前基因检测的重要性

发表日期:2021-01-22 15:43 【返回】

吉林夫妻经4次试管手术终得双胞胎,今大女儿患癌小女患血管病

从2006年到2018年,12年间,吉林夫妻一对为了生孩子,做了4次试管手术,花费了20多万。

2018年1月16日,据当事人会议早产生下的双胞胎女儿。都没有见到就被医护人员直接转到了保温箱,自己也被推进了监护室。一个月后,花了20万,经过治疗的她才和双胞胎女儿出院。

通过检查,医生发现大女儿的肝上长了肿瘤,让转到吉大一院去确诊。在吉大一院小儿肿瘤科,被确诊为神经母细胞瘤,这是一种被称为儿童癌症之王的恶性肿瘤,多发于婴幼儿。医生告诉夫妇,大女儿的肿瘤位于腹膜后右侧肾上腺区,并有多处转移,必须通过肿瘤清除手术和多次化疗治疗。然祸不单行,就在全家都在为语萌焦急时,小女儿又在5月9日被查出患有先天血管疾病。

罕见病基因突变携带者,艰难的母亲之路

【爱嗣国际科普】胚胎植入前基因检测的重要性

LisaFerlita

来自美国佛罗里达州的LisaFerlita是一位艰难的母亲,2011年2月25日,她生下了第一个儿子VincentFerlita,八周后,儿子却停止了进食,开始出现了一些病症,如肌张力很差,并伴有呼吸并发症。然而,尽管经历了全面的基因测序,Vincent仍没有得到确诊。在经过六个月的检测、手术和斗争之后,Vincent最终于2011年8月23日离开了人世。

医生当时无法解释Vincent为何去世,他们认为这是染色体的偶然,这种情况再次发生的可能性不大。怀揣着希望,LisaFerlita尝试再次生育。2012年10月4日,她生下了Lucia,然而八周后,噩梦再次降临。LisaFerlita哭着说,“我们在很多时候几乎失去她,我想之前Vincent的到来是为了教我们如何照顾Lucia。”

胚胎植入前遗传学诊断技术的发展,让这个罕见病家庭重新燃起了希望。在了解PGD和PGS技术可以帮助患者成功生育没有基因缺陷的孩子后,LisaFerlita将全部希望寄托在该技术上,并向美国生殖医学组的SamuelTarantino博士求助。

医生通过体外受精技术获得Ferlita夫妇的三个可用胚胎,并用胚胎植入前遗传学筛查技术对每个胚胎进行染色体异常检测和EMARDD基因突变检测,最后通过胚胎植入前遗传学诊断技术,医生终于实现了Ferlita一家的愿望。医生说,“他们利用探针来寻找基因突变,检测胚胎是否存在缺陷,通过这些技术最终找到了没有基因缺陷的胚胎。”

由于遗传的缺陷,LisaFerlita的母亲之路走得十分艰难。如今她每天必须花整天时间来照顾三岁的Lucia和7个月大的Anthony。尽管每天都保持着微笑,但微笑背后承载着她失去另一个孩子的心碎。

LisaFerlita用不同的方式解释了她为何选择PGD和PGS,“我和丈夫都经历了难以想象的遭遇,看着如今七月大的健康儿子,你们不觉得这是上帝的安排吗?”她希望其他具有罕见病家族史的家庭能明白,当今的医学技术可以帮助他们生育健康的宝宝。

PGD/PGS给中国人带来的福音

PGD和PGS均属于第三代试管婴儿技术,PGD用于临床检测越来越广泛,其主要应用于单基因病遗传病诊断,染色体异常诊断等。PGS技术是通过一系列的分子技术手段,针对胚胎染色体的数目和结构异常进行检测,从中筛选出在染色体水平正常的胚胎植入子宫,以期提高胚胎植入的成功率。

与国际相比,尽管我国辅助生殖技术起步比世界首例晚了10年,但近年来我国通过第三代试管婴儿技术获得的成果越来越显著,这对实现健康生育起到举足轻重的作用。

马来西亚第三代试管婴儿成功率

马来西亚作为世界上著名医旅国家,不管是医疗还是旅游都是首屈一指的,而其试管婴儿更是与试管婴儿发源地美国比肩,就拿马来西亚第三代试管婴儿成功率来说是真不差,一次好孕真的很简单,当然这样的成功率在马来西亚试管婴儿医院中也是并不普遍的。

抛开其他自然不说,单从可以看到的马来西亚第三代试管婴儿成功率来说,可以高达65%-70%,是全球唯一一位能够与泰国、美国试管婴儿比肩的,并且曾在国际上荣国多项相关荣誉。

选择马来西亚试管婴儿的患者更多,这其中就是马来西亚试管婴儿费用更加的实惠,第三代试管婴儿相对于国内第二代试管婴儿收费,整体花费降低15%左右

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