第三代试管婴儿能够筛选检测遗传性疾病，主要的核心技术在于“囊胚植入前基因检测技术”，简称PGS/PGD技术”。试管医生在将培养成功的胚胎移植到母体子宫前，先从每个胚胎取少量细胞进行染色体或基因筛查检测，因此那些带有致病基因的胚胎得以在移植之前筛选出来，保障了下一代的安全。

一般来说，我们常见的遗传性疾病主要包括以下几方面：单基因遗传病、多基因遗传病，染色体遗传病。不同的致病原理引起的疾病也不一样，我们一起详细的看看！

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单基因遗传病

是指由单个致病基因所导致的遗传病，如地中海贫血，血友病，肌营养不良等。

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多基因遗传病

则需要多个基因协同作用，加上一定的环境因素才会发病，例如高血压，肿瘤，糖尿病等。

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染色体病

是指染色体结构或数目改变导致的一大类疾病。数目改变通常有明显的表型异常，如低智，特殊面容，生长发育落后等，而结构改变是否有表型异常则取决于有否基因数量的增减：如果结构改变伴随基因数量增加，称为非平衡性结构重排，其后果等同于前述的染色体数目改变。相反，如果结构改变的同时基因数量保持不变，称为平衡性结构重排，患者不会有任何外表或智力异常，但会影响生育，临床上流产患者中常见这类染色体异常。

那么，具体哪些遗传疾病能通过第三代试管婴儿技术进行筛查呢？

常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全，成骨不全，马凡式综合征，视网膜母细胞瘤，多发性家族性结肠息肉，黑色素斑，胃肠息肉瘤综合征，先天性肌强直等，这类遗传病的显性遗传病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都可能出现相同病患，且发病与性别无关，男女都可发病，患者与正常人婚配，所生子女的发病危险率是50%，故不宜生育。

X连锁显性遗传病

由于患者的显性遗传病基因在X染色体上，所以患者中女性多过男性，女性患者的后代，不论是儿子还是女，均有50%的发病危险成为相同病患者，故不宜生育，而男性患者的后代，女儿百分之百患病，儿子正常，因而可生育男孩，限制女胎。

X连锁隐性遗传病

这类遗传病常见的有血友病A，血友病B和进行性肌营养不良，由于隐性遗传病位于Y染色体上，故患者多为男性，男性患者与正常女性结婚，所生男孩全部正常，但女孩均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚，所生子女中儿子有50%的发病危险成为患者，女儿全部正常。

多基因遗传病

精神分裂症，躁狂抑郁性精神病，重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病，发病机理复杂，遗传度较高，危害严重，患者不论男女，后代的发病危险大大超过10%，均不宜生育。多基因遗传病由于致病基因众多，并且其是否发病有环境因素的作用，目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。

染色体病

先天愚型等染色体患者，所生子女发病危险率超过50%，同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者，其所生后代均为染色体病患者，故都不宜生育。

常染色体隐性遗传病

夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病，如先天性聋哑，苯丙酮尿症，白化病，半乳糖血症，肝豆状变性等，不宜生育，因为其所生子女肯定均为同病患者。理论上单基因遗传病只要致病基因明确的都可以通过PGD对后代进行筛选，但由于技术的高难度和高成本，目前临床上仅对有限的几种单基因病提供PGD诊断。染色体疾病绝大多数都可以通过PGD筛选后代。

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