做遗传咨询的患者及家属常常会问什么是遗传病，其实遗传病包括了染色体病和基因病。马来西亚有喜胚胎学家做了一个非常生动的解释：

如果把我们每个人的细胞核（遗传物质的主要所在）比作一个图书馆，那么染色体就可以想象成是图书馆中的46排书架（正常人23对染色体，一半来自父亲，一半来自母亲），不同书架上的每一本书则对应为不同染色体上的不同的基因。亦即是说，染色体疾病是一个相对更大范围的遗传病，比如书架多了一排（如常见的21三体，18三体，13三体等等）或者少了一排（如常见的Turner 综合征），或者书架的一部分多了（如常见的15q11-q13 重复综合征，15q11-q13 duplication syndrome）或少了一部分（如常见的22q11 缺失综合征）；而所谓的基因疾病则可以理解成是某一本书的内容存在问题，比如某个字写错了，多了或少了几个字等等。

总而言之，这两者均是遗传物质发生变异的结果，变异范围则是其主要差异。

那么我们在咨询时该如何选择检测方法呢？

如果是染色体病的大片段的缺失重复或者是染色体加倍或减少，则直接查染色体核型就可以了；小一点范围的如果有怀疑的片段，并有现成的探针，则可以做MLPA或者qPCR，普筛可以做aCGH或SNP；结构异常可以用FISH等等。基因的变异如果有怀疑的基因可以做单基因的测序，或者包含该基因的Panel，没有头绪的话做全外显子测序（WES）,或者做全基因组测序（WGS）。

因此，患者在做遗传咨询时，一定要听取遗传专家的建议，选择合适的检测方法确诊遗传病。