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地中海贫血可以做马来西亚试管婴儿?

发表日期:2021-05-08 14:05 【返回】

  地中海贫血又称为海洋性贫血,是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病,属于一种“可防难治”的遗传性疾病,地中海贫血是一种遗传的疾病。如果能在产前做好筛查和诊断,就可以把下一代患重型地贫的机会降到最低,甚至可以完全避免对下一代的遗传。

  一、地中海贫血介绍

  地中海贫血(以下简称地贫),是目前世界上最常见的遗传性血液病,是由于血红蛋白内的珠蛋白基因缺陷导致的溶血性贫血病,主要可分为α-地贫和β-地贫。地中海贫血临床上可分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以α和β地中海贫血较为常见。在我国,长江以南地区(如广东、广西等)是地中海贫血的高发地区,然而,随着人口的不断迁移,近年来重庆、四川等地区的地中海贫血发病率也明显提高。

  轻型

  患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。病程经过良好,能存活至老年。本型易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现。

  中间型

  多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疽可有可无,骨骼改变较轻。

  重型α地贫

  又称HbBart’s胎儿水肿综合征,为致死性血液病,受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23~40周时在宫内或娩后半小时内死亡。

  重型β地贫

  又称Cooley贫血。患儿出生时无症状,至3~6个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,并具有典型的地中海贫血特殊面容,症状随年龄增长而日益明显。患儿常并发气管炎或肺炎,当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌、肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,是导致患儿死亡的重要原因之一。

  二、地中海贫血会遗传吗?

  会!!!

  地贫是由基因缺陷导致的,正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自母亲,另一组来自父亲。假如父母双方都携带地贫基因,其下一代就有可能患地贫疾病。因此,地贫会遗传给下一代。

  三、地中海贫血的遗传规律

  若夫妇双方都有地贫基因(即两人都是轻型地贫),其子女有25%是重型地贫,50%是轻型地贫(基因携带者),25%是正常者。

  如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者(轻型地贫),其子女50%是正常小孩,50%是基因携带者(轻型地贫),不会有重型地贫小孩。

  四、马来西亚试管婴儿如何帮助地贫患者生健康宝宝

  现在有第三代试管婴儿技术能够解决这个难题,让新生宝宝摆脱地中海贫血疾病的基因遗传,达到优生优育的作用。在自然怀孕中出生前就能诊断出来的遗传疾病种类以及技术方面是比较少的,而试管婴儿有个衍生技术是着床前诊断,通俗来讲就是第三代试管婴儿技术,它的理念就是优生优育。

  第三代试管是胚胎在移植前抽取1-2个细胞,然后进行基因学的诊断,检查所有的染色体病和一些单基因病,例如地中海贫血、血友病。如提示异常择选择其他正常胚胎移植,让患者生的更健康。

  马来西亚第三代试管婴儿技术就是为了解决这些遗传性疾病以及传染性疾病问题而研发出来的,以地中海贫血来举例,夫妇双方如果都是携带地中海贫血基因,1/4的几率会生成重症地中海贫血的宝宝,但同时也会有1/4的机会生出健康的孩子,而第三代试管就是通过技术手段挑选出这健康的1/4的宝宝,然后再通过胚胎移植的方式将健康的胚胎移植到母亲的子宫当中。

  ​除了地中海贫血这一种病以外,血友病、甲状腺癌、乳腺癌等一百多种基因遗传的疾病都能够通过第三代试管婴儿(PGS)胚胎植入前遗传学筛查,以及(PGD)胚胎植入前基因诊断,来筛选出质量最好没有带遗传基因的胚胎,达到优生优育的效果。

  PGD是在试管婴儿技术基础上出现的,精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。

  所以如果是存在遗传性疾病或者传染性疾病的患者,有需要生育宝宝的情况,应该趁早通过第三代试管婴儿技术辅助生育,避免年龄越大,出现的问题就越多,进行马来西亚试管婴儿后胚胎移植是否能够成功着床等等也是很大的问题。

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